Première consultation
Une première consultation vise généralement à établir si vous et/ou votre partenaire éventuel présentez un problème génétique. Le cas échéant, il s'agira de déterminer quel risque vous avez de transmettre la maladie à vos descendants éventuels.
Si des analyses ont déjà été réalisées dans le passé et que vous disposez de leurs résultats, il est extrêmement important de les apporter à la consultation.
Lors de la première consultation, les aspects suivants seront en général abordés:
Questionnaire et constitution de l'arbre généalogique
Le médecin vous posera de nombreuses questions, à la fois sur vous et sur votre famille proche. C’est donc une bonne chose que vous rassembliez auparavant autant de matériel que possible et que vous l’apportiez à la consultation. Autrement dit, il est bon que vous soyez vous-même très bien informé(e) sur vos antécédents médicaux familiaux.
Une des choses que le médecin fera avec vous est d’établir votre arbre généalogique. Un tel arbre généalogique part de votre situation médicale personnelle et de celle de vos enfants si vous en avez. Ensuite, les membres de la famille proche sont répertoriés: frères, sœurs et leurs enfants éventuels. Puis l’on examine les antécédents médicaux de vos parents et de leurs frères, sœurs et enfants éventuels. Idem pour la génération de vos grands-parents. Le médecin essaie ainsi de déterminer si l’on peut trouver une réponse génétique aux questions que vous vous posez. Plus vous pouvez nous fournir d’informations médicales sur les membres de votre famille, plus l’arbre généalogique établi sera précis.
Prise de sang et examen clinique éventuel
Une fois désigné, le généticien clinique réalise un examen clinique de la personne qui présente ou pourrait présenter certains symptômes. En outre, des radiographies sont effectuées régulièrement. La plupart du temps, une prise de sang est aussi au programme et dans certains cas, il est souhaitable d’encore fournir (par la suite) des échantillons sanguins de certains membres de votre famille.
Fourniture d'informations et demande de consentement
Pendant la consultation, le médecin prend le temps nécessaire pour vous donner des informations sur la maladie pour laquelle vous consultez et sur son évolution potentielle. Si vous avez demandé un test prédictif (pour une maladie dont vous ne savez pas encore si vous êtes porteur/porteuse), nous accordons aussi un temps de réflexion aux conséquences psychologiques du fait de « savoir ».
Sur la base de tous les renseignements et les échanges, vous pourrez prendre la décision mûrement réfléchie de poursuivre l’examen ou non. Si vous décidez de vous y soumettre, le médecin vous demandera de signer un formulaire de consentement dans lequel vous autorisez expressément que le test soit réalisé.
Les tests prénatals constituent bien sûr une situation à part. Ici, l’intervention (chez la femme enceinte) dans le centre périnatal a généralement déjà été programmée ou décidée avant la visite en consultation. Cependant, il se peut que la consultation vous conduise à changer d’avis et à prendre une autre décision.
Quoi qu’il en soit, c’est toujours le patient qui a le dernier mot. Vous pouvez aussi revoir votre décision, même après la prise de sang. Mais une fois le test lancé, il n'est plus possible de revenir en arrière.
Diagnostic provisoire
Sur la base des données collectées, le médecin posera un diagnostic provisoire et – si vous avez donné votre consentement écrit pour cela – fera réaliser les tests de laboratoire.
En outre, une concertation pluridisciplinaire avec des confrères spécialistes a encore souvent lieu – parfois déjà pendant la consultation même. Cette concertation peut donner lieu à une demande d’examens complémentaires, ou bien vous serez invité(e) à collecter encore plus d’informations sur votre famille. Les maladies génétiques peuvent présenter des schémas et évolutions très variables. Plus nous disposons d’éléments et d’opinions de spécialistes, plus nous serons efficaces pour poser un diagnostic correct.