Pénétrance - Centrum voor Medische Genetica

Pénétrance

En cas de pénétrance incomplète, une maladie peut soit s’exprimer, soit ne pas s’exprimer. La fréquence à laquelle le défaut génique s’exprime est généralement exprimé en pourcentage.

L’hémochromatose héréditaire est un exemple de maladie à pénétrance variable.

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