Composition
Si nous décrivons l’ADN comme le mode d’emploi pour la machine du corps humain, nos chromosomes sont alors les 23 parties du livre sur lesquelles est réparti l’incroyablement long texte ADN.
La femme a 2 copies de chacune des 23 parties, tandis que l’homme a 22 copies et deux versions de la 23ème partie. La 2ème partie du livre peut contenir déjà plus d’instructions que la 15e partie du livre, mais en moyenne, il y a environ 1500 gènes sur chaque chromosome.
Nous pouvons ‘imprimer’ la composition de nos chromosomes dans un caryotype, ce qui nous permet de visualiser directement des anomalies au niveau chromosomique, c-à-d des anomalies dans de grandes parties de l’ADN, à savoir des (morceaux de) chromosomes qui ont été déplacés, dupliqués ou supprimés.
Si l’on poursuit avec les métaphores du mode d’emploi, un caryotype montre:
- Si notre organisme a toutes les parties du livre à disposition
- Si de grandes quantités de pages ne font pas défaut ou n’ont pas été modifiées
- Si nous avons bien chaque partie du livre deux fois mais aussi pas une fois de trop ou trop peu
Ce que le caryotype ne montre pas est si dans une certaine partie du livre, il ne manque pas des instructions ou si elles ne sont pas mal formulées.