Mosaïcisme
Une personne ayant une maladie génétique peut aussi bien disposer de cellules normales qu’anormales. Ce phénomène s’appelle le ‘mosaïcisme’ et est la conséquence d’une erreur dans la division cellulaire d’une série de cellules dans le développement précoce d’un embryon ou fœtus.
Le mosaïcisme s’observe surtout au niveau chromosomique, en particulier dans les anomalies numériques comme les syndromes de Down, de Klinefelter ou de Turner.
Cela dit, le mosaïcisme existe aussi au niveau de l’ADN, notamment dans le syndrome de l’ X fragile, dû à l’expansion (variable en cas de mosaïcisme) d’une répétition trinucléotide.
Selon le pourcentage de cellules atteintes, la maladie génétique s’exprime plus ou moins fort. Chez les individus atteints d’un tel syndrome, il peut aussi s’observer visuellement et médicalement (plus ou moins de symptômes et caractéristiques physiques).
