Ici aussi, l’anomalie se situe sur un des 22 autosomes, mais ici, l’allèle sain l’emporte sur celui atteint. La seule manière dont l’anomalie peut être transmise est que les deux parents soient porteurs et qu’ils transmettent par hasard tous les deux le gène récessif (comme dans notre exemple d’un enfant blond issu de deux parents aux cheveux noirs).

Le risque de transmettre une maladie récessive autosomique est de 25%. Si l’enfant est porteur de seulement une mutation, il ne développera pas la maladie.

La maladie récessive autosomique la plus fréquente est la mucoviscidose. Mais différentes maladies métaboliques s’héritent également de cette façon.