Une maladie héréditaire liée au sexe est provoquée par une mutation génétique sur le chromosome X. Elles sont aussi héritées de manière dominante ou récessive. Il existe également des anomalies liées au chromosome Y, mais on en hérite moins souvent car elles sont souvent associées à une infertilité masculine.

Dans les maladies dominantes liées au X, les hommes et les femmes sont presque toujours atteints.

Lors d’anomalies récessives liées au X, les filles courent moins de risque d’hériter de la maladie parce qu’elles disposent de deux chromosomes X, dont chaque fois un n’est pas actif. Cette inactivation s’opère généralement au hasard, ce qui fait qu’en principe, elles ne sont pas atteintes. Les garçons, en revanche, n’ont qu’un seul chromosome X. S’ils héritent d’un allèle atteint de leur mère, même s’il est récessif, ils contracteront la maladie.

Cela explique pourquoi certaines maladies ou caractéristiques liées au X se rencontrent beaucoup plus ou presque exclusivement chez les garçons. Des exemples connus en sont le daltonisme et l’hémophilie (une maladie de la coagulation sanguine).

Le risque qu’un garçon hérite d’une maladie liée au X de sa mère est de 50%. Il ne peut pas transmettre la maladie à son fils, car celui-ci hérite par définition de son chromosome Y. Mais s’il est porteur de l’anomalie, il la transmettra à une fille, qui sera à son tour porteuse.