Dans ce cas, l’anomalie réside sur un des 22 autosomes (les chromosomes déterminant le corps) et l’emporte sur l’allèle sain. Si le parent atteint transmet l’allèle atteint, il dominera aussi dans l’embryon sur l’allèle éventuellement sain de l’autre parent. En bref : le risque d’hériter d’une maladie héréditaire dominante est de 50% à chaque grossesse. Dès que l’anomalie est présente, la maladie se manifeste.

Des maladies dominantes autosomiques sont la maladie de Huntington, la maladie musculaire de Steinert et le syndrome de Marfan.