Le génome humain
La génétique
La génétique est la science qui étudie (entre autres) la carte d’identité génétique de l’Homme et identifie comment s’opère la transmission génétique.
Bien que l’on emploie souvent le mot ‘génétique’ dans la pratique comme synonyme de ‘héréditaire’, des modifications génétiques peuvent se produire également pendant notre développement embryonnaire ou durant notre vie. En d’autres termes, nous pouvons développer des mutations dont nous n’avons pas hérité et que nous ne transmettons pas toujours à nos enfants. Ces mutations ‘somatiques’ sont aussi étudiées, mais ne font pas partie de la génétique classique.
Le génome
En 2003, des généticiens sont parvenus via le 'Humaan Genoom Project' à identifier l’ordre précis de plus de trois milliards de nucléotides qui constituent notre ADN. On peut donc dire que l’on connaît maintenant la composition du génome humain.
A l’intérieur de ce long brin se situent nos gènes. Il s’agit de petits morceaux délimités d’ADN qui assurent la fabrication de certaines protéines ou qui ‘codent’ pour celles-ci. En génétique, ‘coder pour x’ signifie ‘faire en sorte que x se forme’. Si l’ADN constitue la langue de programmation complète de l’organisme humain, on peut alors voir les gènes comme des ordres spécifiques.
Grâce au décryptage du génome humain, on connaît donc l’ensemble d’informations génétiques de base qui est stocké dans nos cellules. Et c’est important car ce sont précisément les petites anomalies –répétitions, suppressions ou permutations – dans cet ensemble de base qui déterminent à quoi nous ressemblons ou comment nous fonctionnons et qui entraînent les différences entre les individus ou la ressemblance entre deux membres d’une famille.
Cela dit, ce serait exagéré de dire que notre code ADN est un livre ouvert pour généticiens. La recherche sur le nombre précis de gènes et l’ADN entre ceux-ci, la nature de leur fonction et la façon dont ils interagissent ne cessera pas de sitôt.