Hérédité monogénique - Centrum voor Medische Genetica

Hérédité monogénique

La réduction de moitié du nombre de chromosomes dans les cellules reproductrices explique pourquoi nous héritons ou pas de certaines caractéristiques d’un de nos parents. Lequel des deux chromosomes recombinés de leur paire arrive dans la cellule reproductrice dont nous naissons comme embryon est le fruit du hasard. Si l’un des parents a par exemple un allèle sain et un allèle muté d’un certain gène, le risque que l’allèle atteint arrive dans l’ovocyte fécondé est de 50%. Si l’autre parent n’a que deux allèles sains pour ce même gène, le risque que l’embryon porte un seul allèle atteint est de 50%.

Mendel

Dès que la fécondation est un fait, la transmission héréditaire se fait selon certaines règles. Au 19e siècle, c’est l’Autrichienne Monnik Mendel qui a fait cette découverte en croisant des petits pois et des fleurs, d’où le terme transmission mendélienne.

Deux allèles (les deux versions d’un seul gène) peuvent être identiques: la mère et le père transmettent alors pour une certaine caractéristique les mêmes instructions. Mais ils peuvent aussi différer. Dans ce cas, nous avons alors deux versions dans notre mode d’emploi d’ADN. Dans cette situation, certaines caractéristiques ont plus de chances de s’exprimer, et d’autres moins. Les premières sont dites dominantes, les secondes récessives.

Les deux variantes du gène ensemble s’appellent le génotype. Celui-ci détermine quelle caractéristique le descendant présentera, c-à-d quel phénotype il aura. Ce n’est que si vous recevez une variante du gène récessive de vos deux parents que vous exprimerez la caractéristique récessive. Dans l’autre cas, la variante du gène dominante dominera: dès que vous en aurez hérité, la caractéristique se manifestera.

Un exemple :
Si votre père a les cheveux noirs et que votre mère est blonde, il y a de fortes chances que vous aurez des cheveux noirs car les cheveux noirs sont dominants. Mais si votre père a aussi un allèle blond (à côté du noir dominant), il peut quand même concevoir avec votre mère un enfant aux cheveux blonds, à savoir si le spermatozoïde fécondant comporte par hasard l’allèle récessif. L’enfant aura alors reçu deux allèles blonds. Plus fort encore: même si aucun des deux parents n’a les cheveux blonds, l’enfant peut quand même être blond. Dans ce cas, les deux parents sont porteurs du gène récessif et le transmettent par hasard tous les deux.

Maladies héréditaires

Des modifications génétiques qui conduisent à une maladie peuvent aussi être dominantes ou récessives. D’où l’on distingue trois formes de maladies héréditaires:

Hérédité mitochondriale >