Hérédité mitochondriale
A côté de l’hérédité chromosomique de l’ADN nucléaire, il existe aussi une hérédité mitochondriale, où certaines caractéristiques sont héritées uniquement de la mère. Cela ne signifie pas qu’en cas d’anomalie de l’ADN mitochondrial,vous êtes automatiquement atteint : cela dépend de la quantité d’ADN mitochondrial qui porte l’anomalie.
L' ADN circulaire
Chaque anneau d’ADN mitochondrial comporte 37 gènes. Ce sont toujours les mêmes gènes, mais pourtant toutes les molécules d’ADN circulaire dans une même cellule ne sont pas identiques. Si c’est le cas, on parle alors d’homoplasmie; et dans le cas contraire, d’hétéroplasmie. C’est important dans l’expression ou non de maladies mitochondriales héritées.
Chaque cellule contient en effet de 100 à 1.000 mitochrondries, qui contiennent chacune de nombreuses molécules d’ADN mitochondrial. Donc, si toutes les mitochondries au sein d’une même cellule contiennent le même ADN (normal ou muté), ce n’est pas la même chose que lorsque l’on a un mélange d’ADNmt normal et muté. Le pourcentage d’ADNmut mutant présent détermine le degré d’expression de la maladie.
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Difficile à diagnostiquer
Les problèmes dans l’ADNmt sont souvent difficiles à diagnostiquer. Bien que l’on sache que différentes maladies sont la conséquence de mutations d’ADNmt, des patients avec une même maladie présentent souvent des symptômes différents.
De plus, les anomalies mitochondriales sont souvent à la base de maladies multisystémiques : cela signifie qu’elles affectent par exemple aussi bien le système musculaire que le système nerveux. Rappelez-vous que les mitochondries sont des petites usines à énergie pour nos cellules et donc pour tout notre corps. Dès qu’un problème survient par exemple dans la chaîne respiratoire, il peut avoir des conséquences sur d’autres systèmes de notre corps qui requièrent beaucoup d’énergie. Dans les maladies mitochondriales, il est donc souvent difficile de distinguer la cause de la conséquence.