Expression variable
Dans certains cas, un même défaut génique peut résulter en un tableau clinique variable chez différents individus, même à l’intérieur d’une même famille. C’est ce que l’on appelle l’expression variable. Les patients présenteront toujours des symptômes, mais variant de légers à graves.
Le syndrome de Marfan et la neurofibromatose en sont des exemples. Le syndrome de Marfan est une maladie du tissu conjonctif : ce tissu est présent dans presque tous les organes ou parties de notre corps, d’où les grandes différences d’expression.
