Transmission héréditaire
Certaines variantes ou anomalies dans nos chromosomes ou gènes nous ont été transmises via les cellules sexuelles de nos parents. En d’autres termes, la variante est présente dans l’ovocyte et/ou le spermatozoïde et est ainsi transmise à toutes nos cellules.
En tant qu’embryon, nous nous développons à partir de ces deux cellules reproductrices parentales (l’ovocyte et le spermatozoïde) , qui après fusion se multiplient par division cellulaire et se spécialisent pour devenir un nouvel être. C’est la base de notre hérédité : nous ressemblons ainsi à nos parents et autres membres de notre famille – car chaque famille connaît des variations géniques spécifiques – nous héritons parfois aussi de certaines anomalies. En cas de telle anomalie ou maladie, on parle alors de maladie congénitale ou constitutionnelle.