Congénitale ou acquise?

Pourtant, toutes les maladies génétiques ne s’héritent pas nécessairement. Certaines mutations géniques ou anomalies chromosomiques peuvent survenir spontanément, c’est ce que l’on appelle un ‘mutation de novo’.

Il se peut donc qu’une maladie héréditaire surgisse de nulle part dans une famille, car une fois que la mutation s’est manifestée, elle peut aussi être transmise à la génération suivante. Il n’est donc pas facile de quantifier le risque de problèmes héréditaires d’un individu.

Le phénomène de duplication chromosomique (comme par ex. la trisomie 21 ou mongolisme) n’est pas non plus toujours héréditaire, bien qu’il s’agisse d’une anomalie congénitale qui se présente généralement dans toutes les cellules du corps. Elle est donc génétique, mais parfois pas héréditaire parce que dans ce cas, elle n’est apparue que pendant la formation de l’embryon.

Durant son développement dans l’utérus, un embryon peut aussi subir une mutation génétique qui résulte en une anomalie. Bien qu’une certaine disposition génétique puisse conduire à l’anomalie, d’autres facteurs externes comme le régime alimentaire, les conditions de vie ou l’état de santé de la mère pendant la grossesse peuvent aussi être à la base de cette anomalie.

Enfin, il y a encore des dérapages génétiques qui n’apparaissent que pendant notre vie et qui ne se produisent pas dans toutes nos cellules. S’ils entraînent une maladie ou une anomalie, on les appelle ‘acquis’ ou ‘sporadiques’. Le cancer est un exemple d’une telle maladie génétique : une certaine mutation d’ADN modifie des cellules saines du corps en cellules cancéreuses ayant des caractéristiques particulières. Elles échappent ainsi au mécanisme de contrôle qui régit la division, la croissance et le fonctionnement de nos cellules et elles vont envahir notre organisme.