Choriocentèse - Centre de Médecine Génétique

Choriocentèse

Questions fréquentes


 Comment une choriocentèse se déroule-t-elle ?

  1. Lors d'une choriocentèse, le gynécologue prélève un minuscule fragment du placenta, à l'aide d'une aiguille creuse.

  2. Au laboratoire, une partie des villosités choriales est mise en culture, en réserve, afin d'obtenir une quantité suffisante de matériel à analyser. Pour pouvoir démarrer le processus, environ 15 mg de villosités choriales sont nécessaires. 
  3. L'autre partie sert à l'examen chromosomique, moléculaire et/ou biochimique direct. Le matériel du fœtus est d'abord séparé, sous microscope, de celui de la mère. Ensuite, l'ADN ou les protéines en sont extraits manuellement.
  4. Un examen chromosomique détaillé sera réalisé sur l'ADN extrait des villosités choriales, afin de détecter à la fois les grandes (trisomie ou monosomie, p. ex.) et les petites modifications (délétions, duplications). 

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 Quand le résultat de la choriocentèse est-il connu ?

Le résultat est généralement connu après une dizaine de jours ouvrables, sauf si la concentration d'ADN était trop faible et que les cellules doivent être mises en culture avant qu'une quantité d'ADN suffisante puisse en être extraite.

Pour certaines analyses moléculaires et biochimiques, un diagnostic direct n'est pas possible compte tenu de la complexité. Une quantité de matériel suffisante doit d'abord être disponible, mais elle ne peut être obtenue qu'après une culture suffisamment longue.

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