Au niveau de l' ADN
Répétitions
Les ‘STR’ ou ‘Short Tandem Repeats’ sont des courtes répétitions de nucléotides. Elles se situent typiquement dans le texte blabla, où cela importe peu. Elles rendent toutefois le blabla de la personne unique par rapport au blabla d’une autre personne.
Tout compte fait, les gens diffèrent peu les uns des autres dans leur matériel génétique. Une des variations selon les individus se retrouve précisément dans la longueur et la fréquence des STR. De plus, étant donné qu’elles peuvent fortement varier, même entre différentes branches de la famille, on peut les utiliser pour démontrer le lien de parenté entre des personnes.
Dans le laboratoire DPI, les répétitions font office de points de reconnaissance : vu que dans les gènes de chaque parent, elles présentent une structure différente, elles permettent de déterminer quel gène l’embryon a hérité du père et lequel de la mère.
Cela dit, des STR se trouvent parfois dans les gènes et leur longueur peut avoir un impact sur la fonction de protéine. Elles peuvent donc être à la base d’une maladie génétique, selon leur position dans le génome, leur longueur et leur hérédité stable ou non.
On peut comparer les répétitions et leur pathologie au bégaiement : si vous avez bafouez sur un certain mot, on peut encore vous comprendre, mais si vous continuez à bafouer et que vous ne parvenez plus à prononcer votre phrase, vos instructions ne seront plus comprises et donc, elles ne seront pas (bien) exécutées.
Délétion, duplication et insertion
Tout comme les chromosomes, les gènes peuvent aussi disparaître partiellement ou complètement pendant la division cellulaire, ou au contraire se dupliquer. Un autre morceau peut aussi venir s’ajouter spontanément.
Au niveau des gènes, une telle anomalie complète ou partielle est parfois difficile à tracer. De nombreuses techniques utilisées couramment ne peuvent en effet pas faire de distinction entre deux gènes identiques versus deux gènes supprimés ou dupliqués. On ne remarque donc pas toujours qu’un petit morceau du gène fait défaut ou est en trop.
Parfois seuls un ou quelques nucléotides font défaut ou se dupliquent ou encore s’ajoutent. Ils sont plus faciles à dépister. On sait par exemple qu’une délétion de 3 nucléotides – et donc 1 codon - (F508del) est à la base de la mucoviscidose.
Mutation ponctuelle
Les mutations ponctuelles sont des erreurs d’écriture très fréquentes, où dans notre ADN, une base est remplacée par une autre. Les variations ponctuelles qui se rencontrent dans la population générale s’appellent des ‘Single Nucleotide Polymorphims’ (SNP).
En moyenne, il y a un SNP par 1.000 bases. Il s’agit donc de plusieurs millions de SNP par être humain. Généralement, ils n’ont pas de conséquence.
Cela dit, il arrive aussi qu’une mutation ponctuelle s’observe dans un gène, d’où la fonctionnalité de la protéine peut être modifiée, diminuée ou perdue. La drépanocytose en est un exemple : en raison d’une mutation ponctuelle, la protéine formée, en l’occurrence l’hémoglobine, subit une modification structurelle et ne peut donc pas bien exercer sa fonction.