Neutropénie congénitale sévère (SCN)
Problème
La neutropénie congénitale sévère (SCN) est provoquée par un déficit en neutrophiles dans le sang.
Cause
La neutropénie congénitale sévère (SCN) est due à une production insuffisante de neutrophiles dans la moelle osseuse.
Symptômes
Dès le jeune âge, des infections bactériennes graves telles que :
- bactéries dans le sang (septicémie)
- inflammation des méninges qui entourent le cerveau (méningite)
- inflammation du cordon ombilical (omphalite)
Diagnostic
Le diagnostic est posé à l’aide d’une prise de sang qui met en évidence un taux trop faible de neutrophiles. La confirmation se fait par ponction de moelle osseuse et analyse génétique.
Traitement
- GCSF (un facteur de croissance des neutrophiles)
- Antibiotiques
- Transplantation de cellules souches