Dépistage génétique
Qu’est-ce que c’est ?
La grande majorité des immunodéficiences primaires sont dues à des anomalies de l’ADN. Ces anomalies peuvent être présentes chez d’autres membres de la famille et être transmises par les parents. Il est donc possible que d’autres membres de la famille soient atteints de la même affection. L’anomalie peut aussi être apparue pendant la grossesse et donc, n’être présente que chez l’enfant. L’analyse de l’ADN permet de détecter les anomalies. L’analyse génétique fournit des informations sur les gènes qui comportent éventuellement une anomalie.
Comment l’examen se passe-t-il ?
Après une prise de sang, de l’ADN est extrait des globules blancs, puis analysé. D’autres cellules de l’organisme sont exceptionnellement utilisées, par exemple un petit fragment de peau. Cela sera toujours convenu au préalable.
Quand ?
Une analyse génétique peut constituer un examen essentiel pour exclure ou confirmer le diagnostic d’une IDP en particulier. Il arrive qu’elle ne soit pas nécessaire, car les chances de trouver quelque chose sont trop faibles ou que le diagnostic peut être confirmé sans analyse génétique. Pour certaines IDP, l’anomalie de l’ADN n’a pas encore été déterminée et ne peut donc pas être recherchée.
Informations complémentaires
L’ADN peut être étudié de différentes façons. Dans certains cas, les gènes pouvant être à l’origine d’une IDP sont relativement évidents, de sorte que seules ces parties de l’ADN seront analysées. Dans d’autres cas, c’est moins clair et plusieurs gènes doivent être analysés en même temps. Nous parlons alors de test de panel multi-gènes. Enfin, il peut aussi être décidé de procéder à un séquençage de l’exome entier, lors duquel l’ADN entier est analysé. Selon la technique utilisée, plusieurs mois à un an sont souvent nécessaires pour obtenir les résultats.