Erfelijkheid

TSC is een dominant erfelijke aandoening die zowel bij jongens als meisjes voorkomt en zich kenmerkt door:

• Hetzij een afwijking in het TSC1 gen op chromosoom 9
• Hetzij een afwijking in het TSC2 gen op chromosoom 16

Een dominant erfelijke aandoening betekent dat elke ouder die de ziekte zelf heeft, bij elke nieuwe zwangerschap 50% kans heeft om de aandoening aan zijn/haar kind door te geven. Bij 2 op de 3 patiënten zijn beide ouders echter gezond; bij hen is de fout in de genen ‘spontaan’ ontstaan op het moment dat ze verwekt werden.

Binnen eenzelfde familie kan de verschijningsvorm erg uiteenlopend zijn. Een ouder met geringe symptomen kan een kind hebben met een meer ernstige vorm van de ziekte en omgekeerd.

Bij bevestiging van de diagnose

Als de diagnose bevestigd wordt, krijgen ook beide ouders het voorstel om een aantal onderzoeken te ondergaan. Als blijkt dat het huid- en het oogonderzoek en de hersenscan normaal zijn, kunnen we de aanwezigheid van TSC bij de ouders voor 98% uitsluiten. Om ouders en eventueel andere familieleden definitief uitsluitsel of bevestiging van diagnose te kunnen geven is ook DNA-onderzoek nodig.

Voor alle verdere vragen met betrekking tot de erfelijkheidsproblematiek kunnen patiënten en familie terecht bij de deskundige in erfelijkheidsvoorlichting.