Diagnose

Wanneer men vermoedt dat een persoon TSC heeft, worden een aantal onderzoeken uitgevoerd om na te gaan of er organen door de ziekte aangetast zijn en welke behandeling eventueel nodig is.

Om de diagnose met zekerheid te kunnen bevestigen is DNA-onderzoek nodig om de fout in de TSC1 / TSC2 genen op te sporen. Hiervoor wordt een bloedstaal genomen waarvan het resultaat na ongeveer 3 maanden gekend is.