Behandeling

Een multidisciplinaire opvolging door een team met expertise in TSC vormt de hoeksteen van de behandeling en begeleiding in TSC om verwikkelingen maximaal te beperken. Minimaal één maal per jaar wordt de invloed van TSC op de verschillende organen en op de levenskwaliteit van de patiënt en zijn familie in kaart gebracht.

Heelkundige ingrepen

Tot voor kort bestond de behandeling van TSC-geassocieerde hamartomen uit een ‘nauwkeurige opvolging met afwachtende houding’ en indien nodig heelkundige verwijdering van de goedaardige tumoren.

m-TOR-remmers

Sinds men begreep dat een mutatie in TSC1 of TSC2 aanleiding geeft tot een overactivatie van de mTOR-pathway, kreeg onderzoek naar de behandelingsmogelijkheden met mTOR-remmers in TSC prioriteit in het onderzoek. De erkenning van de mogelijke werkzaamheid van mTOR-inhibitoren, zoals everolimus voor TSC-geassocieerde tumoren, heeft geleid tot multiple dubbel-blinde placebo gecontroleerde studies waarin een significant effect werd aangetoond voor de reusceltumoren in de hersenen (SEGA), angiomyolipomen in de nieren, lymfangioleiomyomatose in de long, en voor epilepsie. Het effect van lokale behandeling onder vorm van een zalf met mTOR-inhibitoren voor angiofibromen in het gelaat werd gerapporteerd in kleine studies. De resultaten van een placebo-gecontroleerde studie worden in de loop van dit jaar verwacht.

Verder lopen momenteel ook vier studies naar de rol van mTOR-inhibitoren in de behandeling van TAND (TSC-geassocieerde neuropsychiatrische aandoeningen).

Nieuwe internationale aanbevelingen

Deze positieve bevindingen hebben geleid tot nieuwe internationale aanbevelingen voor de behandeling van patiënten met TSC. Votubia® (everolimus) is sinds augustus 2016 in België erkend voor de behandeling van reusceltumoren in de hersenen die niet in aanmerking komen voor heelkunde, en als eerste lijnsbehandeling van renale angiomyolipomen.