Wat is het Prader-Willi syndroom?

Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij er een verminderde functie van het hormonaal regulatiecentrum ter hoogte van de hersenen is. Het komt ongeveer bij 1/10 000-1/30 000 levendgeborenen voor en komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Op genetisch vlak ontbreken er meestal een paar genen die normaal via de vader overgeërfd worden.

De symptomen uiten zich op verschillende vlakken: hormonen (obesitas door een toegenomen eetlust, kleine lengte door tekort aan groeihormoon, verminderde schildklierfunctie, incomplete/vertraagde puberteit door verminderd functioneren van de geslachtsorganen), hersenen en zenuwen (verminderde spiertonus, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, epilepsie), maar ook gedragsmoeilijkheden, slaapmoeilijkheden, scoliose…