Aangeboren afwijkingen van de wervelkolom en het ruggenmerg
Spina bifida is een ontwikkelingsstoornis van de wervelkolom en het ruggenmerg die in diverse vormen voorkomt.
Spina bifida occulta
Bij spina bifida occulta ontbreekt de processus spinosus van een of meerdere wervels. De bekleding van de huid is intact, maar een verkleuring van de huid, lokale haargroei, huidaanhangsels, vetkussentjes of een terugtrekking van de huid wijzen op de verborgen spinale misvormingen. Ook een lipoom of gespleten ruggenmerg kunnen aanwezig zijn. De afwijkingen hinderen de verdere evolutie van het ruggenmerg, waardoor neurologische problemen ontstaan tijdens de ontwikkeling van het kind.
Spina bifida aperta
Spina bifida aperta, de zogenoemde open rug, is de meest voorkomende vorm van defect van de neurale buis en ontwikkelt zich tussen de 21ste en de 28ste dag van zwangerschap. Het wordt veroorzaakt door verschillende factoren, maar dankzij de toediening van foliumzuur vóór de conceptie en door een verbeterde prenatale diagnose, daalt het aantal nieuw gediagnosticeerde gevallen bij de geboorte. De neurologische afwijkingen zijn afhankelijk van de plaats en de uitbreiding van het defect en zijn onomkeerbaar.
In de meeste gevallen gaat een spina bifida aperta gepaard met andere afwijkingen zoals:
- Een waterhoofd (hydrocefalie)
- Chiari misvorming
- Syringomyelie
- Tethered cord syndroom
Naast deze neurologische afwijkingen kunnen verdere defecten op orthopedisch gebied voorkomen zoals:
- Holvoeten
- Heupluxaties
- Scoliose
- Kyfose
Voor deze kinderen is niet alleen chirurgie voor het defect (bij voorkeur binnen de eerste 48 uur na de geboorte) noodzakelijk, maar zijn ook andere operaties nodig.