Variabele expressie
In sommige gevallen kan eenzelfde gendefect resulteren in een ander variabel klinisch beeld bij verschillende individuen, zelfs binnen één familie. Dat noemen we aandoeningen met variabele expressie. De patiënten zullen steeds symptomen vertonen, zij het variërend van mild tot ernstig.
Voorbeelden hiervan zijn Marfan syndroom en neurofibromatose. Bijvoorbeeld Marfan is een bindweefselaandoening: bindweefsel komt voor in bijna alle organen of delen van ons lichaam, vandaar de grote verschillen in expressie.
