Mozaïcisme
Iemand met een genetische aandoening kan zowel over normale als abnormale cellen beschikken. Dat fenomeen noemen we mozaïcisme en is het gevolg van een fout in de celdeling van een aantal cellen in de vroege ontwikkeling van een embryo of foetus. Het defect is niet aanwezig in alle cellen, maar komt steeds tot expressie in de cellen met een defect. We graderen deze aandoening van mild tot ernstig.
Mozaïcisme is vooral waar te nemen op chromosomaal niveau, in het bijzonder bij numerieke afwijkingen zoals het syndroom van Down, Klinefelter of Turner.
Ook op DNA-niveau komt mozaïcisme voor, o.a. bij het fragiele-X-syndroom, te wijten aan de (variabele - ingeval van mozaïcisme) expansie van een trinucleotide repeat.
Afhankelijk van het percentage aangetaste cellen is de expressie van de genetische aandoening sterk of minder sterk. Bij mensen met een dergelijk syndroom kunnen we dat ook visueel en medisch waarnemen (meer of minder uiterlijke kenmerken en symptomen).
