Als we DNA omschrijven als het instructieboek voor de machine van het menselijk lichaam, dan zijn onze chromosomen de 23 boekdelen waarover de onoverzienbaar lange DNA-tekst verdeeld is.
Een vrouw heeft van alle 23 delen 2 kopieën. Een man heeft 22 kopieën en van het 23ste deel twee versies. Boekdeel 2 (chromosoom 2) kan al wat meer instructies (genen) bevatten dan boekdeel 15, maar gemiddeld liggen er zo'n 1.500 genen op elk chromosoom.
Onze chromosomensamenstelling kunnen we 'afdrukken' in een karyogram, waardoor we meteen afwijkingen op chromosoomniveau kunnen visualiseren. Daarmee bedoelen we afwijkingen in grote delen van het DNA, zijnde (stukken van) chromosomen die verplaatst, verdubbeld of verwijderd zijn.
In de beeldspraak van het instructieboek toont een karyogram of ons organisme:
Alle nodige boekdelen (chromosomen) ter beschikking heeft
Geen massa's pagina's ontbreken of verwisseld zijn
We elk boekdeel (chromosoom) wel twee keer hebben
Er geen chromosomen te veel of te weinig aanwezig zijn
Wat het niet toont is of er in een bepaald boekdeel instructies ontbreken of verkeerd geformuleerd zijn.
Indeling
