Severe Congenital Neutropenia (SCN) of ernstige aangeboren neutropenie

Probleem

Severe Congenital Neutropenia (SCN) wordt veroorzaakt door een tekort aan neutrofielen in het bloed.

Oorzaak

Severe Congenital Neutropenia (SCN) onstaat door onvoldoende aanmaak van neutrofielen in het beenmerg.

Klachten

Vanaf jonge leeftijd ernstige bacteriële infecties zoals:

  • Bacteriën in het bloed (sepsis)
  • Ontsteking van de hersenvliezen die de hersenen omgeven (meningitis)
  • Ontsteking van de navelstreng (omfalitis) 

Diagnose

De diagnose gebeurt op basis van een bloedafname waarop men te weinig neutrofielen waarneemt. Bevestiging gebeurt via een beenmergpunctie en genetisch onderzoek. 

Behandeling

< Terug