Ooit al gehoord over de screeningsprogramma’s om borst- en darmkanker vroegtijdig op te sporen? De kans is groot dat het antwoord daarop “ja” is. Want dankzij grootschalige campagnes nemen heel wat vrouwen en mannen vanaf een bepaalde leeftijd jaarlijks deel. Zo zijn er bevolkingsonderzoeken voor vrouwen tussen de 50 en 65 jaar om zich op borstkanker te laten testen of stoelgangtesting bij mannen en vrouwen tussen de 50 en 74 jaar. Wist je dat sommige personen zich ook genetisch kunnen laten testen om een eventuele verhoogde kans op het krijgen van kanker te kennen? Als je kanker hebt of als een bepaalde kanker voorkomt bij meerdere familieleden, dan is dat een belangrijke test.

Waarom zou je je genetisch laten testen?

Studies geven aan dat 5 à 10 procent van de kankers te wijten is aan een erfelijke genetische variant. Het resultaat van een genetische test kan helpen bij het bepalen van de beste behandeling en het nemen van preventieve maatregelen om het risico op erfelijke kanker in de toekomst te verminderen. De test is dus vooral belangrijk als je op dit moment kanker hebt of als je een familiale voorgeschiedenis van kanker hebt. De twee meest voorkomende genetische tests zijn deze op dikke darmkanker en op borst – en eierstokkanker. Deze kankers komen vaak voor bij de westerse bevolking. De cijfers zijn hard. 1 op de 25 volwassenen krijgt darmkanker. Bij borst – en eierstokkanker gaat dat zelf over 1 op 9 vrouwen. Studies wijzen uit dat bij een erfelijke BRCA-gen variant, je 60 à 80% kans hebt om borstkanker te ontwikkelen. Ook wie een bepaalde erfelijke aanleg voor darmkanker heeft, heeft tot 60 à 80 % kans om darmkanker te ontwikkelen.

Bovendien treft de kanker in dat geval niet alleen de patiënt, maar kan het ook de familieleden en het nageslacht ziek maken. Weten dat je de genetische variant hebt, kan ook een impact op je kinderwens hebben. Zo kan je dan bijvoorbeeld kiezen voor een PGT (pre-implantatie genetische testing) zodat je de variant niet doorgeeft aan je nageslacht.

Wat is een genetische test en hoe verloopt het?

Het genetisch testen houdt in dat het labo zoekt naar ziekmakende varianten in het DNA van bepaalde genen die gelinkt zijn aan darm- of borst- en eierstokkanker om te bepalen of de persoon een verhoogd risico op kanker heeft. De testen worden volledig terugbetaald door de mutualiteit (je betaalt enkel 9 euro remgeld).

Stap 1: Je maakt – al dan niet via je huisarts – een afspraak bij het Centrum voor Medische Genetica.

Stap 2: Op een consultatie gaat de arts met je in gesprek over je gezondheidstoestand en familiale geschiedenis. Een stamboom wordt opgemaakt. Dit is een belangrijk deel van het onderzoek. Het spreekt voor zich dat als je tien broers hebt waarvan er twee darmkanker hebben, dat een ander verhaal is dan wanneer je slechts 2 broers hebt (die dan allebei darmkanker krijgen). Blijkt uit het gesprek dat er een goede indicatie is om een DNA-onderzoek op te starten? En ga je ermee akkoord? Dan kan je op dat moment al bloed laten afnemen om de genetische test te starten.

Stap 3: Je bloedstaal gaat naar het labo en men gaat na - aan de hand van een panel van genen die een erfelijke aanleg voor kanker geven - of je een verhoogd risico op kanker hebt.

Stap 4 (en 5): Drie maanden later kom je terug op consultatie (dat kan in uitzonderlijke gevallen via telefoon of videoconferentie) en krijg je het resultaat.

• Heb je geen verhoogd risico, dan hoef je geen speciale stappen te ondernemen.
• Is er wel sprake van een verhoogd risico, dan krijg je alle informatie over de medische onderzoeken die je vanaf nu kan doen. Bij borstkanker gaat dat bijvoorbeeld over het jaarlijkse MRI-onderzoek en 2 keer per jaar een mammografie of echografie. 1 op 3 vrouwen met een erfelijke aanleg kiest voor een preventieve mastectomie, een operatie waarbij je je borsten laat verwijderen. Angelina Jolie is een van de bekendste voorbeelden.
• Werd er een genetische variant op darmkanker gevonden? Dan kan je jaarlijks een colonoscopie (een inwendig onderzoek van de binnenkant van de dikke darm) laten uitvoeren.

Stap 6: Het is belangrijk dat je familieleden op de hoogte zijn zodat zij zich ook genetisch kunnen laten testen. Je krijgt daarover alle informatie, zowel mondeling als in een brief. Vind je het zelf te moeilijk, dan kan het ziekenhuis contact met je familieleden opnemen.

Wat brengt de toekomst?

Er is een nieuwe techniek op komst die de polygene risicoscore (polygenic risk score) berekent van patiënten. Die techniek gaat ervan uit dat meerdere genen een invloed (kunnen) hebben op je aanleg tot kanker. Er is momenteel echter nog te weinig onderzoek naar gedaan om de test betrouwbaar aan te kunnen bieden.

Een andere mogelijkheid is het vinden van een nieuw gen waarop een genetische risico-variant aanwezig is. Al is die kans zeer klein. Deed je in het verleden al een genetische test en ontdekken ze op een dag een nieuw gen? Dan raden we aan zelf contact op te nemen om na te gaan of je best de test nog eens opnieuw doet. Er kan ook een nieuwe variant ontdekt worden bij een al bekend gen. In dat geval neemt het labo contact op met de arts die destijds een genetische test bij je afnam. Via retrospectieve analyse kan het labo dan nagaan of er bij jou ook een verhoogd risico is.

Prof. dr. Frederik Hes
Diensthoofd Centrum Medische Genetica

Frederik Hes studeerde in 1995 af aan de Universiteit Utrecht in Nederland. Hij promoveerde in 2000 aan diezelfde universiteit op een studie naar de ziekte van Von Hippel-Lindau. Van 2000 tot 2001 volgde hij een opleiding tot internist, en van 2001 tot 2005 tot klinisch geneticus in het Leids Universitair Medisch Centrum. Van 2015 tot 2019 was hij voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland. Zijn belangstelling op onderzoeksgebied gaat vooral uit naar erfelijke en familiale tumoren, in het bijzonder het verbeteren van het opsporen en het periodiek onderzoek van mensen met erfelijke tumorsyndromen. Frederik Hes werkt sinds 1 februari 2019 in het UZ Brussel.

Dr. ing. Jelle Vlaeminck
Moleculair geneticus Centrum Medische Genetica

Jelle Vlaeminck behaalde een master Biochemie in 2017 aan de Universiteit Gent en doctoreerde vervolgens aan de Universiteit Antwerpen rond de achterliggende genetica van Staphylococcus aureus infecties. Na het behalen van zijn doctoraat begin 2022, werd hij werkzaam bij het UZ Brussel op het Centrum Medische Genetica als moleculair geneticus. Hier maakt hij deel uit van het Tumorteam dat zich toelegt op de genetische analyse van tumoren en screening voor erfelijke darm-, borst- en ovariumkanker. Zijn interesses liggen bij het beter begrijpen van oncogenetica en het verduidelijken van ongekende genetische varianten, waarvoor hij mede-oprichter was van het CLARITY programma.